Главная » Публикации » Болезни » Муковисцидоз – что это за болезнь?

Муковисцидоз – что это за болезнь?

Муковисцидоз является одним из частых генетических заболеваний и патологических состояний, захватывающих работу внешнесекреторных желез человека. Главным образом, муковисцидозом поражается дыхательная и пищеварительная системы.

Муковисцидоз относят к наследственно обусловленным болезням, с рецессивным механизмом передачи дефектного гена. Кроме того, муковисцидоз относят к одному из частых генных заболеваний, так как встречаемость гена муковисцидоза в популяции человека составляет около 3%. Ген муковисцидоза лоцирован в 7 хромосоме, причём возможно несколько различных мутаций, в конечном итоге приводящих к типичным характерным симптомам.

Вследствие мутаций гена, кодируемый им белок получает аномальные свойства. Белок, в котором происходит мутация, ответственен за обмен воды и солей в клетках желез внешней секреции (бронхиальных, желудочных, панкреатических, слюнных и других). В результате синтеза дефектного белка, нарушается выделение нормального секрета указанных экзокринных желёз, он становится вязким, очень густым, плохо эвакуируется.

Муковисцидоз – что это за болезнь?

Создаются условия для стаза и застоя густого секрета в просвете протоков, отека железы, длительного персистирующего воспаления, и как следствие, необратимого снижения функции того или иного экзокринного органа.

Так, длительное воспаление в бронхопульмональной системе нарушает работу эпителиальных клеток, несущих на своей поверхности реснички (мерцательный эпителий). Густая мокрота не может должным образом быть эвакуирована из бронхов, наблюдается застой, постоянное хроническое воспаление, образование мешотчатых расширений - бронхоэктазов.

Снижается выработка защитных иммуноглобулина и интерферонов, вероятность размножения патогенных возбудителей значительно увеличивается.

Симптомы муковисцидоза у детей   

Заболевание характеризуется появлением характерных признаков, наблюдаемых с периода новорожденности и детского возраста. Опасным при муковисцидозе является состояние новорождённых, при котором кал становится настолько плотным и твёрдым, что это может вызвать явления кишечной непроходимости, требующей неотложных мероприятий.

В других случаях муковисцидоз у детей может проявляться выделением каловых масс жирной консистенции, мазевидного характера в большом количестве. При этом нарушается всасывание и переваривание пищи, дети худеют, отстают в развитии по всем показателям.

В более старшем возрасте дети предъявляют жалобы на частые колики в животе, боли со вздутием, запоры. Из-за избыточной секреции соли, дети, особенно в жаркий период времени, могут отмечать на коже и одежде отложение соли, при этом резко сдвигается pH в сторону алкалоза (защелачивания).

Постепенно у детей начинает отмечаться поражение органов дыхания. «Банальные» ОРВИ, часто имеющие место в этом возрасте, протекают тяжелее, сопровождаются бронхитами, пневмониями, длительным приступообразным кашлем, одышкой, отделением мокроты, которая из слизистой и прозрачной быстро превращается в гнойную.

Подверженность инфекциям и заболеваемость простудами у детей с муковисцидозом во много раз превышает таковую у детей, не несущих мутантного гена.

Симптомы у взрослых

В зависимости от степени тяжести заболевания, проявления муковисцидоза могут носить различный характер и скорость развития осложнений, бронхоэктазий.

Во взрослом возрасте указанные симптомы, наблюдающиеся с детства, ещё более усиливаются, утяжеляются. У больных формируется хронический бронхит, бронхоэктазы, пневмосклероз, эмфизематозная трансформация легких. Частые пневмонии способствуют пневмофиброзу.

Легочный муковисцидоз может приводить к хронической дыхательной недостаточности, лёгочному сердцу. Осложнениями муковисцидоза могут явиться абсцессы (гнойники) лёгких, кровотечения, ателектазы, пневмоторакс, астма.

Симптомы лёгочного муковисцидоза: кашель с отделением густой гнойной мокроты. Кашель при обострении мучительный, приступообразный, малопродуктивный. Одышка и затруднение дыхания при муковисцидозе усиливаются при обострении, в тяжёлых случаях при длительном течении могут наблюдаться даже в покое. При обострении инфекционного характера повышается температура, появляются симптомы лихорадки, интоксикаци.

Одновременно, при муковисцидозе из-за присутствия в носу и пазухах густого секрета, в них развивается хроническое воспаление - синусит. У больного с муковисцидозом может постоянно отмечаться головные боли, слабость, заложенность в носу, нарушение дыхания через нос из-за полипоза слизистых оболочек полости носа.

Лицо при этом выглядит одутловато, может быть цианотичный оттенок кожи. При тяжелом течении муковисцидоза длительная интоксикация и дыхательная недостаточность приводит к хронической гипоксии. Дистальные фаланги ногтей специфично утолщаются, а грудная клетка становится бочкообразной.

Степени тяжести легочного муковисцидоза

Заболевание классифицируется по степеням тяжести. Муковисцидоз легкой формы отличается редкими обострениями, отсутствием симптомов в период ремиссии. Средняя степень тяжести муковисцидоза характеризуется более частыми обострениями (чаще 3 раз за год), когда даже в ремиссию больные чувствуют одышку при физнагрузке, резко усилившуюся при обострении. Тяжёлое течение отличается наличием постоянным симптомов и жалоб, практически без присутствия светлых промежутков, развитием осложнений, недостаточности респираторной системы, формированием легочного сердца. Трудоспособность в эту стадию муковисцидоза полностью утрачивается.

Поражение экзокринной части поджелудочной железы и его симптомы

У подавляющего большинства больных с муковисцидозом отмечаются те или иные симптомы со стороны поджелудочной железы. Механизм и причины сгущения секрета (сока поджелудочной железы) аналогичны процессам, протекающим в иных железах.

Наблюдается сгущение секрета, недостаточное выведение густого сока, стаз и задержка отделения панкреатических ферментов в тонкую кишку, обтурация мелких протоков густым секретом. Постоянная воспалительная реакция, приводящая к постепенному замещению ткани фиброзной, соединительной, снижение выработки панкреатического сока ведёт к панкреатической диарее (жидкому стулу).

При этом нарушается как переваривание основных компонентов пищи, и прежде всего жиров, так и всасывание переваренных веществ. Прогрессирует хронический панкреатит, падает способность слизистой всасывать белки, углеводы. В тяжёлых случаях около половины этих нутриентов не способно усвоиться  кишечником, поэтому больные муковисцидозом прогрессивно теряют в весе. Отмечается полифекалия, то есть выделение кала в повышенном объёме. Стул характеризуется жирной консистенцией.

Помимо внешнесекреторной панкреатической недостаточности, страдают железы кишечника, что утяжеляет диарею и другие имеющиеся симптомы, а также степень потери основных питательных веществ.

В позднем периоде болезни, муковисцидоз может осложняться нарушением углеводного обмена с дефицитом гормона инсулина (сахарный диабет).

У части больных, муковисцидоз сочетается с фиброзом печени и даже цирротической трансформацией печёночной ткани, формированием камней гепатобилиарной системы.

Общими симптомами муковисцидоза являются: астения, слабость, похудание, субфибрилитет (постоянная повышенная температура тела), цианоз или бледность кожи, снижение аппетита.

Диагностика муковисцидоза

Подозрение на это наследственное заболевание может возникнуть, если у больного наблюдаются частые воспалительные заболевания лёгких (особенно пневмонии, гнойные бронхиты), астма тяжелого рефракторного течения, отличающаяся упорным течением, если у больного при пневмонии есть склонностью к формированию абсцессов.

Кроме того, длительные поносы, частые обострения панкреатита, кишечная непроходимость у новорождённых, снижение массы тела, в сочетании с этими признаками могут быть симптомами, указывающими на возможный муковисцидоз. В диагностике муковисцидоза показателен потовый тест, проводимый после определённой стимуляции потовых желёз. Собранная потовая жидкость используется для последующего исследования солей (хлоридов). Данное исследование целесообразно повторять не менее трёх раз.

Исследование каловых масс при муковисцидозе показывает увеличение количества хемотрипсина и изменение содержания жирных кислот.

Очень специфичным при муковисцидозе является ДНК – исследование.

Исследование показателей крови диагностирует у больных с муковисцидозом ту, или иную степень анемии, лейкоцитоз при бактериальных осложнениях, диспротеинемию в виде снижения белка в крови, увеличения отдельных белковых фракций (гамма-глобулинов), снижения концентрации панкреатических ферментов (липазы, амилазы).

Анализ мокроты при муковисцидозе показывает присутствие микроорганизмов, гнойного характера мокроты с увеличением уровня лейкоцитов.

Лёгочные изменения при муковисцидозе визуализируются с помощью рентгеновских метододов, бронхоскопии, томографического исследования. Снижение лёгочных объёмов и степень сужения бронхов можно выявить с помощью спирометрии.

Поражение поджелудочной железы и желез кишечника подтверждается данными, полученными при копрологическом исследовании.

Лечение муковисцидоза

К сожалению, муковисцидоз невозможно излечить, так как при данном заболевании имеет место генетический дефект структуры белков, отвечающих за свойства секретов, выделяемых железами внешней секреции. Но возможно во многом облегчить состояние больных, лечить вторичные осложнения, проводить профилактические мероприятия.

Важным при лечении муковисцидоза является правильный режим, профилактика инфекционных осложнений. Необходимо избегать инфекций, ОРВИ, переохлаждений, повышать общую резистентность организма.

Питание больных преследует цель обеспечить организм достаточным количеством белка, витаминов, микроэлементов, жидкостью (для разжижения мокроты).

Принципом лечения лёгочного муковисцидоза является улучшение выведения мокроты, уменьшения её вязкости. Для этой цели, по назначению врача, используются муколитические лекарственные средства, снижающие вязкость бронхиального секрета, отхаркивающие и бронхорасширяющие препараты. При необходимости, муколитики могут вводиться в специализированных медицинских учреждениях эндобронхиально с помощью бронхоскопии, с последующим удалением (аспирацией) секрета. Также для нормальной эвакуации мокроты рационально использовать постуральный дренаж (лечение определённым положением, в котором лучше отходит мокрота). При обострениях (пневмония, бронхит) применяются антибиотики разных групп.

Коррекция недостаточной панкреатической функции проводится с помощью приёма ферментных препаратов в микросферах, использования щадящей диеты с достаточным количеством белка.

Осложнения муковисцидоза

Заболевание часто осложняется. Наиболее часто наблюдаются осложнения со стороны бронхолёгочной и пищеварительной систем:

  • воспалительные изменения (пневмонии), формирование бронхоэктазов, аспергиллёз;
  • ателектаз, пневмоторакс (попадание воздуха в полость плевры со спадением лёгкого);
  • лёгочное кровотечение и отделение прожилок крови при кашле;
  • различной степени лёгочная недостаточность, формирование «лёгочного сердца»;
  • развитие астмы;
  • нарушение углеводного обмена в виде сахарного диабета.
Поделиться

Опубликовано 14.08.2017

Поиск медцентров

Добавить медцентр

Последние отзывы на Мосмедик

Каролина| 20.09.2017

Я в восторге от этого медцентра. Пришла сюда с проблемами...

Открытая клиника | ЛДЦ Кутузовский

Виктория| 20.09.2017

К стоматологу я хожу только со своим мужем,без него мне...

Клиника Вашего стоматолога

svetlanalang| 20.09.2017

Мне понравилось в Оранж Клиник, ходили с годовалым сыном к...

Многопрофильный медицинский центр Orange Clinic (Оранж

Ангелина Николаевна В.| 19.09.2017

Я выписалась из Юсуповской больницы здоровой и счастливой. Благодарю...

Юсуповская больница