Быстрый подбор врача и запись: +7 (499) 519-36-72

Гемохроматоз – как проявляется избыток железа в организме

Заболевание гемохроматоз связано с генетически обусловленным или приобретенным свойством организма задерживать железо в отдельных структурах, особенно в печени, на фоне нарушения его переработки. При этой патологии избыточное железо не утилизируется, а откладывается в органах, оказывая токсическое действие на конкретную ткань и в целом весь организм.

Распространенность этой патологии невелика – менее чем 8 человек на 1000 населения (в некоторых регионах еще реже), но диагностируется трудно, поэтому и лечение запаздывает. Встречается гемохроматоз в несколько раз чаще у мужчин из-за отсутствия регулярных потерь крови и проявляется в трудоспособном возрасте, у женщин обычно после наступления менопаузы. При наследственной патологии манифестация гемохроматоза происходит в подростковом и молодом возрасте.

Механизм возникновения заболевания

Человеческая кровь постоянно обновляется, у каждой клетки имеется свой жизненный срок, после которого она утилизируется, а продукты распада используются для построения новых клеточек. Железо необходимо для образования новых эритроцитов и «отвечает» за адекватное питание каждой клетки. Для нормального содержания в крови необходимо до 30 г железа в сутки, при этом с пищей поступает лишь около 2 г, а необходимое количество для образования полноценных эритроцитов «возвращается» за счет распада постаревших клеток и физиологически регулируется работой печени и селезенки.

При распаде эритроцитов высвободившееся из гемоглобина железо трансформируется в пигмент гемосидерин, процесс накопления которого в тканях именуется гемосидерозом. Примером локального гемосидероза может быть обычный синяк и изменение его цвета в процессе жизни. В норме «свободное» железо расходуется на построение молодых эритроцитов, а не откладывается в органах и тканях. При нарушении физиологической регуляции происходит перегрузка железом (возникает заболевание гемохроматоз), так как природа не предусмотрела механизм выведения «лишнего» железа.

Избыточное количество железа откладывается прежде всего в печени, а в дальнейшем могут повреждаться сердце, почки, центральная нервная система. Впрочем, гораздо чаще железа в организме не хватает (различные анемии) и его требуется добавлять различными добавками и медикаментами.

Классификация наследственного гемохроматоза

По механизму возникновения гемохроматоз разделяют на первичный (или наследственный) и вторичный (на фоне многих других состояний). При наследственном гемохроматозе в основе патологии генетические нарушения, приводящие к усиленному отложению железа в тканях с токсическим воздействием на них. Делится первичный гемохроматоз по мутировавшему гену, всего выделяют 4 типа заболевания.

  1. Тип 1 – классический наследственный гемохроматоз с патологией в C282Y гене, чаще встречается в Северной Европе. Проявляется эндокринной патологией в виде сахарного диабета или гипотиреоза, эректильной дисфункцией, циррозом печени.
  2. Тип 2 именуется ювенильным гемохроматозом, встречается у подростков за счет мутации гена HJV. В этом случае увеличивается печень и задерживается половое развитие.
  3. Наследственный гемохроматоз 3 типа характеризуется изменением гена TFR2, редко встречается.
  4. Вариант 4 типа (ферропортиновая болезнь) задействует ген SLC40A1, чаще поражает южноевропейцев.

Основным механизмом перегрузки железом при гемохроматозе является увеличение всасывания железа из желудочно-кишечного тракта, а вкупе с нарушением его обмена приводит к хроническому токсическому накоплению ионов железа в тканях.

Гемохроматоз

Вторичный гемохроматоз

Приобретенная перегрузка железом и возникновение гемохроматоза может возникать в следующих случаях:

  • различные виды анемий (железодефицитная, гемолитическая, апластическая, сидеробластическая);
  • частое переливание эритроцитарной массы или лечение препаратами железа;
  • длительный гемодиализ;
  • хронические болезни печени (гепатиты, алкогольная и безалкогольная болезни печени);
  • портокавальное шунтирование печени;
  • употребление пива, приготовленного в стальных барабанах (исторический факт).

От начала заболевания до постановки диагноза обычно проходит не менее 10 лет, у женщин диагностика гемохроматоза еще сильнее затягивается.

Стадии развития заболевания

При нарушении физиологического процесса обмена железа выделяют несколько стадий гемохроматоза.

  1. Латентная стадия характеризуется лишь накоплением избыточного железа в тканях и никак не проявляется, лабораторного подтверждения и жалоб у пациента нет.
  2. В бессимптомную стадию гемохроматоза уже можно лабораторными методами выявить перегрузку железом, однако фиксируется эта стадия редко, так как нет обращений к врачу.
  3. Стадия перегрузки железом с ранними симптомами характеризуется минимальными проявлениями в виде астенического синдрома, беспричинной слабости, снижения трудоспособности.
  4. Стадия поражения органов-мишеней проявляется симптомами поражения различных органов: панкреатит с развитием сахарного диабета, признаки сердечной недостаточности, аритмии, поражение эндокринной системы. На этой ступени диагностики прогноз гемохроматоза ухудшается.

Стадии достаточно условны, нет четкой границы, при заболевании важно как можно более раннее начало лечения, поэтому отсутствие симптомов при наследственной отягощенности требует дообследования.

Жалобы пациентов при гемохроматозе

При первичном осмотре пациента с гемохроматозом жалобы неспецифичны и размыты:

  • беспричинные слабость, вялость, апатия;
  • снижение либидо и признаки импотенции;
  • изменение цвета кожи по типу гиперпигментации;
  • боли в суставах без травматических повреждений;
  • минимальные проявления сахарного диабета;
  • ощущение перебоев в области сердца, одышка при нагрузке.

Сочетаться жалобы могут в различных вариациях, но при их множестве сложно выделить какую-либо одну систему, что отдаляет постановку диагноза гемохроматоза.

Симптомы и признаки

Уже врач при детальном осмотре пациента с гемохроматозом сможет выявить первичные изменения органов:

  • поражение мелких суставов конечностей, реже средних и крупных суставов, их тугоподвижность и боли в опорно-двигательном аппарате;
  • нарушения сердечного ритма в виде фибрилляции предсердий или экстрасистол, увеличение размеров сердца и его отдельных камер;
  • распространенность гиперпигментации лилово-желтоватого цвета;
  • увеличение печени и селезенки со скоплением жидкости в брюшной полости;
  • поражение нервной системы и дисфункцию половой.

Отложение железа при гемохроматозе располагается во многих органах, поэтому общая картина неспецифична.

Диагностика

Сначала проверяются скрининговые анализы: общий анализ крови и мочи, биохимические обследования. При подозрении на гемохроматоз врач направит на дополнительные виды:

  • из лабораторных используются параметры увеличения уровня железа: ферритин сыворотки, насыщение трансферрина и определение железа, общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖССС);
  • при наследственной патологии проводят генетические тесты;
  • для более точной диагностики иногда требуется биопсия печени.

В последние годы на фоне выявленной предрасположенности диагноз гемохроматоза ставится в более раннем возрасте, что позитивно влияет на прогноз и качество жизни.

Гемохроматоз – как проявляется избыток железа в организме

Осложнения

Осложнения при гемохроматозе развиваются при поздней диагностике и отсутствии адекватного лечения. Зависят осложнения от того органа, где в большей степени депонируется избыток ионов железа. Чаще это печень, сердечная мышца, поджелудочная железа, органы эндокринной системы. Исходя из места скопления железа, выявляются:

  • при поражении сердца кардиомегалия, нарушения сердечного ритма и проводимости, токсическая кардиомиопатия;
  • сахарный диабет диагностируется при гемосидерозе поджелудочной железы;
  • боли и тугоподвижность суставов характеризует их патологию;
  • гемохроматоз печени проявляется увеличением размеров, болью в правом подреберье, симптомами портальной гипертензии;
  • дисфункция половых желез ведет к задержке развития и эректильной дисфункции.

Однако осложнений вполне возможно избежать при своевременной диагностике и лечении.

Какой врач лечит гемохроматоз?

Первичные признаки гемохроматоза могут выявить разные специалисты: дерматолог обратит внимание на изменение цвета кожных покровов, кардиолог сможет выявить нарушение сердечной деятельности, ортопед констатирует поражение суставов, педиатр оценит возможную задержку развития.

Однако в основе поражений органов – задержка железа в них, поэтому чаще пациенты лечатся у гастроэнтеролога, который назначит лечение для максимального выведения или утилизации микроэлемента. Другие специалисты подключаются при поражении конкретного органа.

Гемохроматоз у детей

При наличии генетической предрасположенности у ребенка важно не пропустить манифестацию заболевания во избежание неблагоприятных последствий. Также если имеется заболевание печени, следует подумать о возможном гемосидерозе и провести дополнительные исследования.

У детей более старшего возраста гемохроматоз проявляется потерей веса, постоянной апатией, выпадением волос. Признак, который легко определить – потемнение цвета кожных покровов до коричневатого или бронзового оттенка. Эти изменения можно увидеть на коже лица и шеи, конечностей, в подмышечных впадинах, наружных половых органах. Ладошки, стопы и складки кожи остаются нормальной окраски.

Из других признаков гемохроматоза выделяют боли в суставах, истончение и сухость кожи, потерю волос, вогнутость ногтей на пальчиках ребенка, боли в правом подреберье, задержку полового развития. При подозрении на гемохроматоз малыша осмотрят многие специалисты, наблюдение и лечение при подтверждении диагноза продолжается у гастроэнтеролога.

Диета при гемохроматозе

Если гемохроматоз врожденный за счет генетических мутаций, наблюдение и лечение продолжается всю жизнь. При приобретенном заболевании выясняют основную причину и работают в первую очередь именно с ней.

Тем не менее при гемохроматозе важно соблюдать основные правила диеты для снижения процессов накопления железа.

  1. Максимальное ограничение приема железа с продуктами.

    Ограничиваются прием красного мяса, субпродуктов, рыбы и устриц, сыров. Из растительных продуктов много железа в морской капусте, семечках, бобовых, грибах, их также максимально ограничивают.

  2. Уменьшение количества продуктов, которые способствуют всасыванию железа из кишечника: фруктовые соки, витамин С, рыба и мясо (железо лучше всасывается в кислой среде).
  3. Увеличение в рационе количества продуктов, блокирующих всасывание железа: почти все молочные продукты, в том числе творог и сыр, чаи и кофейные напитки, рис, кукуруза.
  4. Уменьшение продуктов с «быстрыми» углеводами (варенье, выпечка, газированные напитки), исключение пищевых добавок с железом и аскорбиновой кислотой.
  5. Приверженность к вегетарианской диете, исключение спиртных напитков, особенно красного вина.

Соблюдение рекомендованного рациона значительно отдаляет проявления гемохроматоза и способствует улучшению самочувствия.

Диета при гемохроматозе

Принципы лечения

С учетом основного механизма заболевания – накопления ионов железа в тканях, лечебные мероприятия при гемохроматозе направлены, в первую очередь, на выведение его излишков:

  • лечебное кровопускание, или флеботомия, – позволяет вывести часть избыточного железа, врач оценивает необходимость и частоту процедуры;
  • хелаторная терапия, или использование медикаментов, связывающих и выводящих из организма «лишнее» железо; выбор и дозу препарата определяет специалист;
  • частично помогают выведению железа и такие методы очистки крови, как плазмаферез, гемосорбция и цитаферез.

Эффективность лечения гемохроматоза зависит от стадии заболевания и как скоро начато лечение после постановки диагноза. Если осложнений нет, адекватное и своевременное лечение значительно улучшает прогноз и качество жизни, прогноз благоприятный.

Профилактика

Любое заболевание лучше предотвратить, чем лечить. При наследственной предрасположенности к гемохроматозу важно раннее наблюдение за малышом и проведение контрольных обследований, которые помогут вовремя выявить патологию и назначить лечение.

Для профилактики вторичного гемохроматоза важны соблюдение основных принципов здорового образа жизни, рациональное питание без излишних пищевых добавок, своевременное лечение выявленных заболеваний и следование советам врачей.

Комментарии

Всего комментариев: 0
ЭКО с донорской яйцеклеткой: показания, как проходит процедура
ЭКО с донорской яйцеклеткой: показания, как проходит процедура
Искусственная (внутриматочная) инсеминация
Искусственная (внутриматочная) инсеминация: что это такое, как проходит процедура, процент успеха
Основы успешного и комфортного грудного вскармливания
Основы успешного и комфортного грудного вскармливания
Влияние алкоголя на мозг и нервную систему
Влияние алкоголя на мозг и нервную систему
Гиперхолестеринемия (увеличение холестерина в крови): что это такое, причины, типы, симптомы, лечение, диета
Гиперхолестеринемия (увеличение холестерина в крови): что это такое, причины, типы, симптомы, лечение, диета
Методы планирования (расчета) пола ребенка
Методы планирования (расчета) пола ребенка

Поиск медцентров

Последние отзывы на Мосмедик

Евгения 29.09.2022

Карина Шарубина – прекрасный врач трихолог. Мне повезло, что я ее встретила ...

А Клиника на ул. Садовническая
Яна 28.09.2022

Муж проходил лечение у андролога Колмакова А.С. Доктор очень понравился. Все четко, ...

Клиника ЭКО МАМА
Светлана 26.09.2022

Очень хорошо помогает при коксартрозе УВТ. Мне назначил хирург, я не ожидала ...

Сеть клиник Здоровье